Una charla con la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD
Las enfermedades de insuficiencia de la médula ósea pueden llegar a ser graves y requerir una atención crítica, y la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD está aquí para apoyar a los afectados y sensibilizarlos.
La AAMDS es "la principal organización sanitaria sin ánimo de lucro del mundo dedicada a apoyar a los pacientes y las familias que padecen anemia aplásica, síndrome mielodisplásico (SMD), hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y enfermedades relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea".
Tuve el gran honor de hablar con la directora general de la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD, Janice Frey- Angel, sobre los distintos tipos de enfermedades, la misión de la fundación, cómo se puede participar y mucho más.
Una charla con Chase Keith sobre todo y cualquier cosa: Exclusiva interior
Joyas con personalidad para expresar tu lado más peculiar: una charla con Petit Moments
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Qué es exactamente la Anemia Aplástica?
La anemia aplásica es un trastorno sanguíneo poco frecuente pero grave que se produce cuando la médula ósea no puede producir suficientes células sanguíneas nuevas para que el organismo funcione con normalidad.
La anemia aplásica se produce por un daño en las células madre del interior de la médula ósea, que es el tejido similar a una esponja que hay en los huesos. Como resultado, la médula ósea produce menos glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La anemia aplásica adquirida suele considerarse una enfermedad autoinmune.
Normalmente, el sistema inmunitario sólo ataca a las sustancias extrañas. Cuando su sistema inmunitario ataca a su propio cuerpo, se dice que tiene una enfermedad autoinmune.
La anemia aplásica hereditaria se transmite de padres a hijos a través de los genes. Suele diagnosticarse en la infancia y es mucho menos frecuente que la anemia aplásica adquirida. Las personas que desarrollan anemia aplásica hereditaria suelen tener otras anomalías genéticas o del desarrollo que causan la anemia aplásica. Cada año, entre 600 y 900 personas en Estados Unidos se enteran de que tienen anemia aplásica.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Qué es exactamente la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
La HPN, o hemoglobinuria paroxística nocturna, es una rara enfermedad de la sangre que hace que los glóbulos rojos se rompan, lo que se denomina hemólisis.
La HPN se produce por un cambio (mutación) en el gen PIG-A de una única célula madre de la médula ósea. Este gen controla la creación de una sustancia que ayuda a que ciertas proteínas se adhieran a las células sanguíneas. Por lo tanto, cualquier célula sanguínea creada por esta célula madre mutante de la médula ósea es anormal.
Sin PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de las sustancias de la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se rompen demasiado pronto. Los glóbulos rojos pierden hemoglobina en la sangre, que puede pasar a la orina. Esto puede ocurrir en cualquier momento, pero es más probable que ocurra durante la noche o la madrugada. Los expertos calculan que en EE.UU. se diagnostican entre 400 y 500 casos al año.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Podría decirnos algo más sobre la relación con las enfermedades mencionadas y las diversas formas de leucemia?
Más de 10 de cada 100 personas con anemia aplásica desarrollarán HPN. Además, algunas personas con HPN desarrollarán anemia aplásica. Las personas con HPN pueden compartir síntomas con los pacientes con anemia aplásica, como el bajo recuento de células sanguíneas.
Por término medio, 2 de cada 100 personas con HPN desarrollan el síndrome mielodisplásico (SMD) y aproximadamente el 10% de las personas con anemia aplásica desarrollan SMD.
Los síndromes mielodisplásicos o mielodisplasia son un grupo de trastornos en los que las células de la médula ósea no se convierten en células sanguíneas maduras. En su lugar, estas células permanecen dentro de la médula ósea en un estado inmaduro. Los expertos coinciden en que los SMD son un cáncer de la sangre y la médula ósea. Se desconoce el número exacto de personas que viven con SMD, pero los estudios sugieren que cada año se diagnostican entre 12.000 y 15.000 casos de SMD en Estados Unidos, y se calcula que entre 50.000 y 75.000 personas viven actualmente con SMD.
La causa de la mayoría de los casos de SMD es desconocida. Los médicos lo denominan SMD de novo. Los SMD de novo no pueden transmitirse a través de los genes de padres a hijos o de persona a persona. Los SMD relacionados con el tratamiento o secundarios se desarrollan a partir del tratamiento de otros cánceres. Esta forma de SMD puede ser grave y más difícil de tratar que los SMD de novo.
Por término medio, los SMD relacionados con el tratamiento se producen entre 5 y 7 años después del tratamiento de otros cánceres. En general, la probabilidad de desarrollar un SMD a causa de otro tratamiento contra el cáncer es muy baja. Menos de 1 de cada 100 personas tratadas por otros cánceres desarrollan un SMD. El riesgo aumenta para los pacientes que han recibido múltiples rondas de quimioterapia y radioterapia o que han recibido un trasplante de médula ósea.
Con el tiempo, algunos casos de SMD se convierten en leucemia mieloide aguda (LMA). La LMA es un cáncer de los glóbulos blancos. Se define como la presencia de más de 20 de cada 100 glóbulos blancos en la médula ósea que son glóbulos blancos inmaduros llamados blastos. Se calcula que un tercio de los pacientes con SMD desarrollarán LMA.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Cómo se creó la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD?
En 1983, Ivan Fisher, hijo de ocho años de Bart y Margaret Fisher, murió de anemia aplásica en el Centro de Oncología del Johns Hopkins. En aquel momento era necesaria una organización nacional dedicada a la investigación de la anemia aplásica, a la divulgación entre los pacientes y las familias y a la creación de un registro nacional de médula ósea para emparejar a los pacientes que necesitaran un trasplante de médula ósea con posibles donantes compatibles.
Bart y Margaret se propusieron satisfacer esas necesidades creando la Aplastic Anemia Foundation of America (AAFA), y solicitando a Hacienda la aprobación de la fundación como organización benéfica.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Cuál es la misión de la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD?
La Aplastic Anemia & MDS International Foundation es la principal organización sanitaria sin ánimo de lucro del mundo dedicada a apoyar a los pacientes y las familias que padecen anemia aplásica, síndrome mielodisplásico (SMD), hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y enfermedades relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea.
La Fundación ofrece respuestas, apoyo y esperanza a miles de pacientes y sus familias en todo el mundo.
Encontrar el tratamiento y la curaKate-Yeonjae Jeong: ¿Cómo ayuda la organización a encontrar un tratamiento o una cura para la enfermedad mediante la investigación?
Durante más de 30 años, la AAMDSIF ha proporcionado apoyo financiero para la investigación que conduce a nuevos conocimientos sobre las causas de las enfermedades de insuficiencia de la médula ósea y al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Desde 1989, hemos concedido más de 5 millones de dólares en financiación a 94 beneficiarios.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Cuáles son algunos de los servicios y programas para los afectados por la anemia aplásica y otras enfermedades?
La AAMDSIF proporciona respuestas y apoyo a través de nuestros seminarios web, conferencias y materiales educativos que están disponibles en línea y por correo. Todos nuestros servicios son gratuitos para los pacientes y sus familias.
Nuestro personal de apoyo a los pacientes está disponible por teléfono, correo electrónico y chat para responder a las preguntas y poner en contacto a los pacientes con otros pacientes que quieran proporcionarse apoyo mutuo. También facilitamos grupos de apoyo virtuales para pacientes y cuidadores. Dado que nuestras enfermedades son tan raras, proporcionar una comunidad es importante para los diagnosticados y los que viven con nuestras enfermedades.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Cómo crea la Fundación Internacional para la Anemia Aplástica y los SMD la conciencia pública?
Creamos conciencia pública a través de las redes sociales, campañas de correo electrónico, boletines informativos y, principalmente, a través de nuestro sitio web, que es visitado por 1.000.200 personas al año.
Kate-Yeonjae Jeong: ¿Cuál sería el mayor logro de la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD?
El mayor logro sería que al principio, en 1983, nuestras enfermedades eran una sentencia de muerte para los diagnosticados. Hoy nuestras tres enfermedades tienen tratamiento y muchas más personas viven con nuestras enfermedades.
Orgulloso de serKate-Yeonjae Jeong: ¿Qué es lo que más le enorgullece de pertenecer a esta organización?
Estoy orgulloso de formar parte de una organización que contribuye a salvar vidas, ya sea llevándoles al mejor médico o tratamiento o proporcionándoles las preguntas correctas para sus médicos. También influimos en la vida de las personas al financiar la investigación que ayuda a encontrar tratamientos y, con suerte, una cura algún día.
Kate-Yeonjae Jeong: Como revista centrada en los adolescentes y jóvenes, ¿hay formas de que la generación Z se involucre en la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD?
Cualquiera de vosotros puede participar organizando una caminata o una carrera o cualquier competición que os guste para concienciar y recaudar fondos para la Anemia Aplástica, los SMD y la HPN. Haznos saber si estás interesado y podemos ayudarte a poner en marcha tu evento.
Gracias y sigue adelanteUn enorme agradecimiento a la Fundación Internacional de Anemia Aplástica y SMD por esta importante entrevista y por compartir estas palabras con nosotros.
Asegúrese de conectar con la AAMDS en las redes sociales en YouTube, Instagram y Twitter.
